Teška kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka DNK-PKcs

Definicija

Teška kombinovana imunodeficijencija (SCID) usled nedostatka DNA-PKcs izuzetno je retka vrsta SCID (pogledajte ovaj termin) koju karakterišu klasični znaci SCID (teške i ponovljene infekcije, dijareja, zastoj u napredovanju), odsustvo limfocita T i B , i osetljivost ćelija na jonizujuće zračenje.

Pretraga

Pun naziv

Teška kombinovana imunodeficijencija usled nedostatka DNK-PKcs

Kratki naziv

Sinonimi

SCID zbog nedostatka DNA-PKcs

Orpha broj

317425

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

615966

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja