Teška X-povezana mitohondrijalna encefalomiopatija
Definicija
Teška X-povezana mitohondrijalna encefalomiopatija je ekstremno retka bolest respiratornih mitohondrijalnih lanaca koja rezultuje neurodegenerativnim poremećajem koji se karakteriše psihomotornim poremećajem, hipotonijom, arefleksijom, slabošću mišića i kaheksijom, koja je prijavljena kod dva pacijenta do sad.
Pretraga
Pun naziv
Teška X-povezana mitohondrijalna encefalomiopatija
Kratki naziv
-
Sinonimi
Mitohondrijalna encefalopatija uzrokovana COXPD6; Mitohondijalna encefalomiopatija uzrokovana kombinovanim defektom fosforilacije.
Orpha broj
238329
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X-linked recessive
Period početka bolesti
ICD 10
G31.8
OMIM
300816
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza