Teški sindrom mikrobrahicefalije-intelektualne invalidnosti-atetoidne cerebralne paralize
Definicija
Teška mikrobrahikefalija-intelektualna ometenost-atetoidna cerebralna paraliza predstavlja izuzetno retku, višestruku urođenu anomaliju ili dismorfni sindrom karakterisan kraniofacijalnim dismorfizmom. To uključuje mikrobrahikefaliju, nagnuto čelo, mikro/anoftalmiju, velike uši, prominentni nazalni koren, blagu mikrognatiju i rascep nepca, povezano je sa cerebralnom paralizom sa horeoatetoidnim pokretima, intelektualnim invaliditetom, dekstrokardijom i uzdužnim preklapanjem plantae pedis. Nema daljih opisa u literaturi od 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Teški sindrom mikrobrahicefalije-intelektualne invalidnosti-atetoidne cerebralne paralize
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1236
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nema dostupnih podataka
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
3482
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza