Tetramelična monodaktilija

Definicija

Tetramelična monodaktilija je retka, genetska, urođena anomalija malformacije ekstremiteta, koju karakteriše prisustvo samo jednog prsta na svakom od četiri ekstremiteta. Malformacija je tipično izolovana, ali su zabeleženi i aplastični i hipoplastični defekti u preostalim delovima skeleta ruku i nogu. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi od 1992. godine.

Pretraga

Pun naziv

Tetramelična monodaktilija

Kratki naziv

Sinonimi

Sommer-Hines sindrom

Orpha broj

2564

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q73.8

OMIM

187510

UMLS

C1861233

GARD

3707

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja