Tetraploidija

Definicija

Tetraploidija predstavlja izuzetno retku hromozomsku anomaliju, vrstu poliploidije, gde osoba ima četiri kopije svakog hromozoma umesto uobičajene dve, što dovodi do ukupno 92 hromozoma u svakoj ćeliji. Ovo stanje karakteriše težak fenotip sa brojnim urođenim anomalijama, uključujući anomalije centralnog nervnog sistema, očiju, srca, bubrega i/ili genitalija, kao i defekte udova. Većina pacijenata ispoljava ozbiljno intrauterino zaostajanje u rastu, hipotoniju, neuspeh u napredovanju i razvojnom kašnjenju. Često je povezano s pobačajem.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3305

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja