Tetraploidija
Definicija
Tetraploidija predstavlja izuzetno retku hromozomsku anomaliju, vrstu poliploidije, gde osoba ima četiri kopije svakog hromozoma umesto uobičajene dve, što dovodi do ukupno 92 hromozoma u svakoj ćeliji. Ovo stanje karakteriše težak fenotip sa brojnim urođenim anomalijama, uključujući anomalije centralnog nervnog sistema, očiju, srca, bubrega i/ili genitalija, kao i defekte udova. Većina pacijenata ispoljava ozbiljno intrauterino zaostajanje u rastu, hipotoniju, neuspeh u napredovanju i razvojnom kašnjenju. Često je povezano s pobačajem.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3305