Tetrazomija 12p
Definicija
Pallister-Killian sindrom (PKS) predstavlja retki genetski poremećaj koji se karakteriše multiplim kongenitalnim anomalijama i intelektualnim deficitom, uzrokovan mozaičnom tetrazomijom ograničenom na tkiva na hromozomu 12p.
Pretraga
Pun naziv
Tetrazomija 12p
Kratki naziv
-
Sinonimi
Izohromozom 12p sindrom; Pallister Kilianov sindrom; Izohromozom 12p mozaicizam
Orpha broj
884
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenjljivo ili nepoznato
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q99.8
OMIM
601803
UMLS
C0265449
GARD
8421
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Velik broj slučajeva se dijagnostifikuje prenatalno zbog abnormalnih ultrazvučnih nalaza, i abnorman izgled pri rođenju je uobičajen. Najčešći znaci uključuju dismorfizam lica, rizomelijski skraćeni udovi, male šake i stopala sa hipoplazijom noktiju. Kraniofacijalne maifestacije uključuju "grubo" lice sa ravnim profilom, visoko čelo sa frontalnom ćelavošću, retke obrve i trepavice, plitke supraorbitalne grebenovi, nagore usmerene palpebralne fisure, hipertelorizam, ravan i širok nosni most, kratak nos sa izvrnutim naresom, velika usta sa nadole povijenim uglovima i izraženu gornju usnu. Makroglosia i isturena brada se pojavljuju sa godinama. Hipotonija je pristuna pri rodjenju, sa kontrakturama koje se pojavljuju sa godinama. Širok dijapazon kongenitalnih malformacija može biti prisutan, najspecifičniji su defekti dijafragme i analni defekti. Defekti srca, uglavnom defekti ventrikularne komore, su prisutni u 25%slučajeva. Ozbiljan intelektualni deficit, anomalije pigmentacije kože, gluvoća i epi napadi su česti znaci.
Etiologija
Pacijenti sa PKS imaju mozaicizam na prekobrojnom hromozomu 12p, što rezultuje sa četiri kopije kraćeg kraka hromozoma 12, umesto normalnih 2. Izohromozom je uglavnom poreklom od majke. Selekcija protiv i(12p) ćelija je posmatrana in vitro, ali se verovatno takođe javlja i in vivo. Kariotip je 47, XX ili XY, i(12) (p10)/46, XX ili XY.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje trizomiju 12p i Fryns sindrom (pogledati ove izraze). Antenatalna dijagnoza može biti moguća putem ultrazvučnog pregleda koji otkriva abnormalne nalaze kao što su hernija dijafragme, polihidramnioza, hidrops fetalis, malformacije srca, kratke udove, i ostale, koje vode amniocenteze i hromozomalne dijagnoze.
Tretman
Ne postoji specifična terapija. Pogođena deca mogu imati benefita od programa rane intervencije i specijalnog obrazovanja.
Dijagnostičke metode
Kliničko prepoznavanje je veoma važno zato što je dodatni hromozom uglvnom odsutan prilikom rutinskom ispitivanja krvnih limfocita. Citogenteska dijagnoza zahteva biopsiju kože i pregled fibroblasta hromozoma. Izohromozom je uglavnom prisutan kod 30-100% fibroblast metafaza. In situ hibridizacija as hromozom 12 specifičnom DNK može biti korišćena za potvrdu hromozomskog identiteta. FISH test na bukalnom brisu može dovesti do brze preliminarne dijagnoze.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza je takođe moguća nakon horiocenteze u majčinskom dobu.
Epidemiologija
Incidenca je nepoznata i procenjuje se na 1/25,000.
Genetsko savetovanje
Svi prijavljeni slučajevi ovog poremećaja sa bili sporadični.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-