Tetrazomija 18p
Definicija
Tetrazomija 18p je veoma retka strukturalna hromozomska anomalija, koja pogađa višestruke organske sisteme i klinički je karakterisana kraniofacijalnim abnormalnostima, zastojem u razvoju, kognitivnim oštećenjem, promenom mišićnog tonusa, karakterističnim izgledom lica i retko bubrežnim malformacijama.
Pretraga
Pun naziv
Tetrazomija 18p
Kratki naziv
Sinonimi
Izohromozom 18p
Orpha broj
3307
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q99.8
OMIM
614290
UMLS
C0795868
GARD
35
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza