Tetrazomija X
Definicija
Tetrazomija X je anomalija polnog hromozoma izazvana prisustvom dva dodatna X hromozoma kod žena (48, XXXX umesto 46, XX).
Pretraga
Pun naziv
Tetrazomija X
Kratki naziv
Sinonimi
Četvorostruki X
Tetra X
48, XXXX sindrom
Orpha broj
9
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q97.1
OMIM
NULL
UMLS
C0265496
GARD
7754
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tetrazomija X povezana je sa zakasnelim razvojem govora, poteškoćama u učenju, kašnjenjem u razvoju i dismorfizmom lica. Iako je ozbiljnost bolesti promenljiva, poteškoće u učenju i zastoj u razvoju su uglavnom blagi do umereni. Najčešće povezane crte lica uključuju hipertelorizam, nakošene palpebralne fisure, epikantalni nabori i ravni nosni most. Ostale anomalije mogu uključivati zubne abnormalnosti, hipotoniju i laksitet zglobova, radioulnarnu sinostozu, srčane mane, displaziju kukova i disfunkciju jajnika. Takođe je zabeležena povećana osetljivost na infekcije tokom detinjstva.
Etiologija
Tetrasomija X se obično smatra da nastaje kao rezultat sukcesivnog majčinskog ne- razdvajanja tokom mejoze.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali je dosad u literaturi zabeleženo samo oko 40 slučajeva.