Težak neurodegenerativni sindrom sa lipodistrofijom

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Težak neurodegenerativni sindrom sa lipodistrofijom

Kratki naziv

Sinonimi

Težak neurodegenerativni sindrom zbog BSCL2 deficijencije

Orpha broj

363400

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G31.8

OMIM

615924

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja