Thakker-Donnai sindrom

Thakker-Donnai sindrom je retka genetska bolest koja je smrtonosna i karakteriše se višestrukim urođenim anomalijama/dismorfnim sindromom. Obuhvata facijalni dismorfizam, uključujući duge palpebralne pukotine koje se spuštaju nadole, hipertelorizam, zadnje rotirane uši, široki nosni most i kratak nos sa oborenim uglovima usana. Takođe uključuje anomalije pršljenova kao što su okultna spina bifida i hemivertebrae, mozga (dilatacija komora, ageneza kalozuma), srca (tetralogija Falota, defekt ventrikularnog septuma) i gastrointestinalnog sistema (kratak jednjak sa intratorakalnim stomakom, mali creva, slezina i pankreas, analna atrezija). Nema daljih opisa u literaturi od 1991. godine.