Thomsen i Becker-ova bolest
Definicija
Retka, genetska, kanalopatija skeletnih mišića koju karakteriše sporo opuštanje mišića nakon kontrakcije (miotonija).
Pretraga
Pun naziv
Thomsen i Becker-ova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Myotonia congenita
Orpha broj
614
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.1
OMIM
160800 255700
UMLS
C0027127 C2936781
GARD
NULL
MEDDRA
10028655 10043461
Tekstualni opis
Javlja se rano u životu, a pogođene osobe, članovi porodice, često identifikuju u prvih nekoliko meseci nakon rođenja. Miotonija je neobična po tome što se ublažava vežbanjem (efekat zagrevanja).
Etiologija
Oba oblika bolesti (miotonija Thomsen i miotonija Becker) nastaju gubitkom mutacija funkcija u genu koji kodira hloridni kanal (CLCN1) koji igra ulogu u repolarizaciji mišićnih ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se vrti oko sredstava za blokiranje natrijum-kanala kao što su meksiletin, karbamazepin ili difenilhidantoin.
Dijagnostičke metode
Klinička dijagnoza se lako može potvrditi elektromiografijom (EMG), koja otkriva miotona pražnjenja u vezi sa hiperekscitacijom membrane mišićnih vlakana. Ispitivanje pod vežbanjem i hladnim stresom omogućava detaljnu karakterizaciju miotonije i pomaže u orijentaciji molekularne dijagnoze. Identifikacija mutacija gena hloridnog kanala može se smatrati dijagnostičkim nakon pozitivnog EMG-a pod vežbanjem i testom hladnog stresa.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca se procenjuje 1 na između 10 i 100 000.
Genetsko savetovanje
Način prenosa može biti autozomno dominantan (Thomsen miotonija) ili autozomno recesivan (Beckerova miotonija). Treba predložiti genetsko savetovanje, a rezultate molekularne analize treba tumačiti pažljivo jer su iste mutacije povezane i sa dominantnim i sa recesivnim načinima prenosa, u zavisnosti od porodice koja se proučava.