Tietz sindrom
Definicija
Tietzov sindrom je sindrom genetske hipopigmentacije i gluvoće koji karakteriše urođeni duboki bilateralni senzorineuralni gubitak sluha i generalizovana albino-slična hipopigmentacija kože, očiju i kose.
Pretraga
Pun naziv
Tietz sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom hipopigmentacije-gluvoće
Orpha broj
42665
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
103500
UMLS
C0391816
GARD
7772
MEDDRA
Tekstualni opis
Oboleli paciejnti imaju bledu kožu, plave oči i svetlo plavu do bele kose sa belim obrvama i trepavicama. Postepeno dobijaju neku pigmentaciju često kao pege na područjima izloženim suncu. Gubitak sluha je uvek bilateralni, kongenitalni, senzorineuralni i dubok. Psihomotorni razvoj je normalan.
Etiologija
Sindrom nastaje usled missense mutacije ili brisanja unutar jedne aminokiseline u osnovnom domenu gena MITF (3p14-p13), koji kodira osnovni faktor transkripcije zatvarača leptira-helik-loop-helik (bHLH), regulišući razvoj melanocita i biosintetski put melanina. Međutim, ove vrste mutacija uzrokuju promenljivi fenotip, u rasponu od Tietzovog sindroma do Waardenburgovog sindroma tipa 2 (vidi ovaj pojam), uz moguće interakcije sa modifikatorima lokusa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljen Tietz sindrom u 7 porodica.
Genetsko savetovanje
Tietzov sindrom je autozomno dominantan sindrom. Preporučuje se genetsko savetovanje.