Tiroidna hemiageneza
Definicija
Tiroidna hemiageneza je oblik disgeneze štitne žlezde (vidi ovaj pojam), koju karakteriše odsustvo polovine štitne žlezde, koja je obično asimptomatska, ali može dovesti do primarnog kongenitalnog hipotiroidizma (vidi ovaj pojam), stalne deficijencije štitnjače, koji je prisutan od rođenja.
Pretraga
Pun naziv
Tiroidna hemiageneza
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
95719
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
E03.1
OMIM
218700
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
U simptomatskim slučajevima, kliničke karakteristike i znakovi mogu uključivati smanjenu aktivnost i prekomeran san, otežano hranjenje i konstipaciju, produženu žuticu, miksedematozno lice, velike fontanele (posebno posteriorna), makroglosiju, distendirani abdomen sa umbilikalnom hernijom i hipotoniju. Može doći do sporog linearnog rasta i kašnjenja u razvoju.
Etiologija
Tiroidna hemiageneza je opisana kod miševa sa heterozigotnih sastavom FOXE1 / NKX2-1 i PAX8 gen (14q13 i 2q12-q14) mutacijama.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjuje se da se tiroidna hemiageneza javlja u 1 / 500-1 / 2,000 individua.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni su neki porodični slučajevi, što sugeriše genetske faktore, ali do sada nijedan nije identifikovan kod ljudi.