Treacher-Collins sindrom
Definicija
Retka genetska mandibulofacijalna dizostoza koju karakteriše bilateralna simetrična oto-mandibularna displazija uključujući nerazvijene jagodične kosti (malarna hipoplazija), vrlo mala niska vilica (mikrognatija) i palpebralne pukotine koje se spuštaju nadole, koloboma donjih kapaka, microtia, gubitak sluha bez abnormalnosti ekstremiteta. Inteligencija je normalna.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Franceschetti-Klein sindrom, Mandibulofacijalna disostoza bez anomalija udova
Orpha broj
861