Triho-dento-osseozni sindrom
Definicija
Triho-dento-oseozna displazija (TDO) je deo grupacije ektodermalnih displazija i karakteriše se kovrdžavom/uvijenom dlakom pri rođenju, hipoplazijom gleđi koja uključuje promenu boje i molarni taurodontizam, povećanom ukupnom mineralnom gustinom kostiju (BMD) i povećanom debljinom kortikalnih kostiju lobanje.
Pretraga
Pun naziv
Triho-dento-osseozni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
TDO sindrom
Orpha broj
3352
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.4
OMIM
190320
UMLS
C0265333
GARD
7799
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest pokazuje značajne inter i unutar porodične kliničke varijacije, sa tim da su hipoplazija gleđi i taurodontizam najkonzistentnija svojstva, međutim, stepen oštećenja gleđi takođe može varirati u zavisnosti od članova porodice. Manifestacije na kosi i kostima su više promenljive i zavisne od starosti. Kovrčava / uvijena dlaka prisutna je na rođenju kod oko 80% pacijenata, ali oko polovina tih pacijenata izgubi fenotip kose do adolescencije. Merenja BMD pokazuju sve veću varijabilnost sa godinama, posebno na radijusu i ulni. Pored toga, BMD kičme pokazuje porast sa godinama. Ostale prijavljene karakteristike uključuju ravne / lomljive nokte, povećanu osetljivost na karijes i apscese, odloženu erupciju zuba, tubularnu sklerozu dugih kostiju, dolihocefaliju (kao rezultat kraniosinostoze) i odsustvo mastoidne pneumatizacije, frontalnog sinusa i diploje kalvarije.
Etiologija
Sindrom je uzrokovan mutacijama u homeobox genu (DLX3), koji je proksimalno, a nalazi se na dugom kraku hromozoma 17 (17q21.3-q22).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati amelogenesis imperfekta, hipomaturatorno-hipoplastični tip, sa taurodontizmom (AIHHT), okulodentokoštanom displazijom (vidi ovaj pojam) i autozomno dominantnim oblikom osteopetroze (vidi ovaj pojam).
Tretman
Lečenje je simptomatsko i pacijenti zahtevaju učestale stomatološke kontrole.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se može postaviti kliničkim i radiološkim pregledom i potvrditi otkrivanjem DLX3 mutacija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali bolest je opisana u najmanje 8 porodica sa preko 30 obolelih članova.
Genetsko savetovanje
Bolest se prenosi kao visoko penetrantna autozomno dominantna osobina.