Trihorhinofalangealni sindrom tip 2
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se povezanošću intelektualne ometenosti i mnogih drugih anomalija, uključujući suvišnu kožu, višestruke hrskavične egzostoze, karakteristične facijalne crte i konične epifize falangi.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Delecija 8q24.1
Orpha broj
502