Trisomija 13
Definicija
Trisomija 13 je hromozomska anomalija uzrokovana prisustvom dodatnog hromozoma 13, a karakteriše je malformacije mozga (holoprozencefalija), dismorfizam lica, očne anomalije, postaksijalna polidaktilija, visceralne malformacije (kardiopatija) i teška psihomotorna zaostalost.
Pretraga
Pun naziv
Trisomija 13
Kratki naziv
Sinonimi
Patau sindrom
Orpha broj
3378
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q91.4 Q91.5 Q91.6 Q91.7
OMIM
UMLS
C0152095 C2936830
GARD
7341
MEDDRA
10044686
Tekstualni opis
In utero je smrtnost preko 95% fetusa sa ovom hromozomskom anomalijom. Neurološke manifestacije su teške sa hipotonijom i hiporeaktivnošću sa očiglednim nedostatkom svesti o okruženju. Holoprozencefalija (rezultat oštećenja u podeli mozga na dve hemisfere) prisutna je u 70% slučajeva i može se posmatrati kao promenljivi stepeni fuzije hemisfere na MRI. Anomalije lica su promenljive i mogu se kretati u zavisnosti od hipertelorizma i premaksilalarne ageneze (80% slučajeva) do cebocefalije ili ciklopije bez odsustva nazalnog kostura. Takođe mogu biti prisutni rascep usne / nepca, mikro- ili anoftalmija, kolobom (čak i ako nema većih malformacija mozga), regije okcipitalne kožne aplazije, postaksijalna polidaktilija, srčane malformacije (80% slučajeva) i urogenitalne malformacije.
Etiologija
Izolovana trisomija 13 nalazi se u oko 75% slučajeva. U 20% slučajeva trisomija 13 je povezana sa Robertsonovom translokacijom u kojoj se supernumerativni hromozom 13 veže za drugi akrocentrični hromozom (hromozom 13, 14, 15, 21 ili 22). U retkim slučajevima sindrom je izazvan recipročnom translokacijom između hromozoma 13 i neakrocentričnog hromozoma. Za nekoliko pacijenata sa kliničkom slikom koja varira između normalnog fenotipa i klasične trisomije 13 prema broju trisomskih ćelija prisutnih u tkivima prijavljena je mozaična trisomija 13 (u kojoj postoje i trisomske i normalne ćelijske vrste).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je suporatativno.
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Na trisomiju 13 se tokom trudnoće može posumnjati na osnovu ultrazvučnih nalaza (holoprozencefalija, polidaktilija) i može se potvrditi kariotipskom analizom fetusa.
Epidemiologija
Učestalost bolesti se procenjuje na između 1/8000 i 1/15.000 rođenih.
Genetsko savetovanje
Rizik od ponovne pojave trisomije (21, 13 ili 18) u porodicama indeksnog slučaja sa trisomijom 13 iznosi oko 1%. Međutim, u porodicama u kojima je trisomija 13 povezana sa translokacijom (robertsonska ili balansirana) rizik od recidiva je veći ako je jedan od roditelja nosilac uravnotežene translokacije.