Trisomija 17p
Definicija
Trisomija 17p je retka hromozomska abnormalnost koja je posledica dupliranja kratkog kraka hromozoma 17, a karakteriše pre- i post-natalna zaostalost rasta, kašnjenje u razvoju, hipotonija, abnormalnosti prstiju, urođena srčana mana i osobene crte lica.
Pretraga
Pun naziv
Trisomija 17p
Kratki naziv
Sinonimi
Dup(17p)
Orpha broj
261290
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q92.2
OMIM
NULL
UMLS
C0795865
GARD
5318
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica uključuje mikrocefaliju, povučeno čelo, spuštene palpebralne fisure, ptozu, hipertelorizam, nisko postavljene nepravilne uši, glatki filtrum, mikrognaciju, visoko zakrivljeno nepce i kratki široki vrat. Abnormalnosti prstiju uključuju odsutne četvrte i pete falange, brahidaktiliju i klinodaktiliju petog prsta. Često se primećuje genitalna hipoplazija kod muškaraca i hipertrihoza. Intelektualni deficit je težak i dubok, a prognoza loša.
Etiologija
Izveštava se da je trisomija 17p `` čista '' kao rezultat dupliranja de novo 17p ili dodatnog hromozoma dobijenog iz kraka od 17p. Može biti rezultat rekombinacije porodične pericentrične inverzije ili malsegregacije translokacije, u tom slučaju trisomija 17p može biti povezana sa monosomijom partnerskog hromozoma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na standardnoj i molekularnoj kariotipizaciji.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je kod manje od 15 pacijenata.