Trisomija 18p
Definicija
Retka delimična trizomija kratkog kraka hromozoma 18 koja se manifestuje sa veoma varijabilnim kliničkim fenotipom koji može uključivati promenljivo kašnjenje u razvoju i intelektualnu onesposobljenost, epilepsiju i nespecifične dismorfne karakteristike, između ostalog.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Duplikacija 18p
Orpha broj
1715