Trisomija 4p
Definicija
Trizomija 4p predstavlja sindrom usled retke hromozomske anomalije, nastao delimičnom duplikacijom kratkog kraka hromozoma 4. Ovaj sindrom se manifestuje veoma promenljivim fenotipom, koji tipično uključuje kašnjenje u pre- i postnatalnom rastu, psihomotornom razvoju, kao i kraniofacijalnim dismorfizmima (mikrocefalija, izražena glabela, hipertelorizam, uvećane uši sa neobičnim heliksom i antiheliksom, bulbous nose sa ravnim ili udubljenim nosnim mostom, dugim filtrumom, retrognatijom i špicastom bradom). Dodatni simptomi obuhvataju skeletne (rocker-bottom feet, arahnodaktilija, kamptodaktilija) i bubrežne malformacije, srčane defekte, očne anomalije i abnormalne genitalije kod muškaraca.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Duplikacija 4p, Duplikacija kratkog kraka hromozoma 4, Trizomija kratkog kraka hromozoma 4
Orpha broj
1738