Trisomija 9p
Definicija
Trizomija 9p je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je rezultat delimične ili potpune trizomije kratkog kraka hromozoma 9, sa širokom fenotipskom varijabilnosti, koju obično karakteriše intelektualna onesposobljenost, kraniofacijalni dismorfizam (npr., hipertelerizam, velika prednja fontanela, mikrocefalija) ukošene palpebralne pukotine, deformisane, nisko postavljene, isturene uši, lukovičast nos, makrostomija, spušteni uglovi usana, mikrognatija), digitalne anomalije (brahidaktilija i klinodaktilija) i nizak rast. Ređe pacijenti imaju kardiopatiju i malformacije bubrega, skeleta i centralnog nervnog sistema.

Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Duplikacija 9p
Orpha broj
236