Trisomija 9p

Definicija

Trizomija 9p je sindrom retke hromozomske anomalije, koji je rezultat delimične ili potpune trizomije kratkog kraka hromozoma 9, sa širokom fenotipskom varijabilnosti, koju obično karakteriše intelektualna onesposobljenost, kraniofacijalni dismorfizam (npr., hipertelerizam, velika prednja fontanela, mikrocefalija) ukošene palpebralne pukotine, deformisane, nisko postavljene, isturene uši, lukovičast nos, makrostomija, spušteni uglovi usana, mikrognatija), digitalne anomalije (brahidaktilija i klinodaktilija) i nizak rast. Ređe pacijenti imaju kardiopatiju i malformacije bubrega, skeleta i centralnog nervnog sistema.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Duplikacija 9p

Orpha broj

236

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja