Trizomija 5p

Definicija

Trisomija 5p predstavlja hromozomsku abnormalnost nastalu usled duplikacije segmenta promenljive dužine na kratkom kraku hromozoma 5, koji obično obuhvata distalnu regiju 5p15. Kliničke manifestacije variraju, ali su konstantno povezane sa ozbiljnim intelektualnim oštećenjem.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Duplikacija 5p, Duplikacija kratkog kraka hromozoma 5, Trizomija kratkog kraka hromozoma 5

Orpha broj

1742

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja