Trizomija 8q
Definicija
Delimična autosomna trizomija karakteriše se razvojnim zaostajanjem, intelektualnom ometenošću, prenatalnim i postnatalnim zastojem u rastu, urođenim anomalijama srca, genitourinarnog sistema i skeleta, te dismorfijom crta lica. To uključuje visoko i široko čelo, hipertelorizam, kosu postavu očnih kapaka i nisko postavljene ušne školjke, te mikrognatiju. Fenotipske karakteristike se razlikuju zavisno od veličine duplikata.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Dupliciranje 8q
Orpha broj
1752