Ulnarna hemimelija
Definicija
Ulnar hemimelija je kongenitalni nedostatak ulne podlaktice koju karakteriše potpuno ili delimično odsustvo kosti.
Pretraga
Pun naziv
Ulnarna hemimelija
Kratki naziv
Sinonimi
Ulnarna longitudinalna meromelija
Kongenitalna longitudinalna deficijencija ulne
Ulnarna displazija
Orpha broj
93320
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q71.5
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ulnar hemimelija je najčešće jednostrano u 70% slučajeva, češće desno, i obično je nekompletan i nesindromska pojava. Većina pacijenata ima neki stepen skraćivanja podlaktice. Položaj ruke ima tendenciju da se okreće ka ulnarnoj strani ručnog zgloba. Ekstenzija lakta je uglavnom ograničena na oko 90 stepeni. U teškim slučajevima, lakat se drži na oko 160 stepeni fleksije. Ulnarna hemimelija se može pojaviti sa drugim skeletnim anomalijama (odsustvo ili hiperplazija radijalnih falangi, duplikacija palca ili sindaktilija) ili kao deo sindroma (Poljska anomalija, Goltz-Gorlinov sindrom, Schinzelov sindrom, Klippel-Feilov sindrom ili Cornelia de Lange sindrom ; pogledajte ove pojmove). Nedostatak ulne je takođe jedna od manifestacija sindroma femur-fibula-ulna (vidi ovaj pojam).
Etiologija
Etiologija ulnarne hemimelije ostaje nepoznata. Veruje se da se deformitet razvija između 4. i 7. nedelje gestacije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da obuhvati kratku ulnu, dishondrogenezu, deformitet Madelunga, Nievergeltov sindrom i embriofetopatiju zbog majčinskog dijabetes melitusa (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje zavisi od težine stanja i pridruženih skeletnih anomalija ili sindroma. Pasivne vežbe istezanja mogu omogućiti poboljšanje pokretljivosti ručnog zgloba i lakta ka normalnom položaju. Može se koristiti i korektivna udlaga i splint. U teškim slučajevima neophodna je hirurška terapija, koja ima za cilj produžavanje ulne (hirurška ekscizija, osteotomija ili plastična operacija). Okupaciona i fizikalna terapija je obavezna.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkom pregledu i rendgenskom snimanju. Dalja ispitivanja mogu biti potrebna u slučaju dodatnih anomalija.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Incidenca se procenjuje na 1 / 100,000-150,000 živorođenih, sa odnosom muškaraca i žena od 3: 2.
Genetsko savetovanje
Većina prijavljenih slučajeva je sporadična, ali je opisano nekoliko porodičnih slučajeva.