Umereno teška hemofilija A
Definicija
Umereno teška hemofilija A je oblik hemofilije A (vidi ovaj pojam) koji karakteriše nedostatak faktora VIII koji dovodi do nenormalnog krvarenja kao posledice manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.
Pretraga
Pun naziv
Umereno teška hemofilija A
Kratki naziv
Sinonimi
Umereno težak nedostatak faktora VIII
Orpha broj
169805
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X vezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D66
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Biološka aktivnost faktora VIII je između 1% i 5%. Spontana krvarenja su retka.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena F8 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije VIII.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Umereno teška hemofilija A čini oko 20% svih slučajeva hemofilije A.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivna povezana sa X hromozomom.