Upingtonova bolest
Definicija
Retka primarna koštana displazija karakteriše se karličnim anomalijama sličnim Perthesovoj bolesti (preuranjeno zatvaranje epifiza glave femura i proširen vrat femura sa spljoštenim glavama), artralgijama kukova i kolena, te pojavom enkondroma i ekhondromata. U literaturi nisu zabeleženi dalji opisi nakon 1971. godine.
Pretraga
Pun naziv
Upingtonova bolest
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom displazije kuka-enhondromata-ehondroma
Orpha broj
3408
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
M91.8
OMIM
191520
UMLS
C1860596
GARD
5421
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza