Urban-Rogers-Meyer sindrom
Definicija
Ovaj sindrom se manifestuje intelektualnim deficitom, niskim rastom, gojaznošću, genitalnim anomalijama i kontrakturama prstiju na rukama i/ili nogama. Zabeležen je kod dvojice braće i u jednom pojedinačnom slučaju. Pacijenti imaju i generalizovanu osteoporozu te sklonost ka čestim prelomima. Podseća na Prader-Willi sindrom, prisustvo kontraktura i osteoporoze, kao i odsustvo hipotonije, sugerišu da se ipak radi o različitom oboljenju.
Pretraga
Pun naziv
Urban-Rogers-Meyer sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom intelektualnog invaliditeta- niskog rasta- kontrakturu ruku-genitalnih anomalija
Sindrom nalik Prader-Willi habitusu-osteopenija-kamptodaktilije
Orpha broj
3409
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
264010
UMLS
C0796189
GARD
5426
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza