Urođena odsutnost podlaktice i šake

Definicija

Urođena odsutnost i podlaktice i šake je redak razvojni defekt za vreme embriogeneze, koju karakteriše unilateralno ili bilateralno zaustavljanje proksimalno ka distalnog razvoja gornjeg ekstremiteta, što dovodi do transverzne insuficijencije sa odsustvom podlaktice, ručnog zgloba i ruke. Najčešće se javlja kratka amputacija ispod laktova i ostatak ekstremiteta je obično dobro obložen, sa rudimentarnim patrljkom na kraju.

Pretraga

Pun naziv

Urođena odsutnost podlaktice i šake

Kratki naziv

Sinonimi

Radio -ulnarna terminalna transverzalna meromelija

Orpha broj

294979

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q71.2

OMIM

NULL

UMLS

C1306663

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja