Urođeni nedostatak faktora II
Definicija
Redak nasledni poremećaj krvarenja, koji nastaje zbog smanjene aktivnosti faktora II (FII, protrombin), karakterišu simptomi krvarenja u sluzokoži i mekom tkivu.
Pretraga
Pun naziv
Urođeni nedostatak faktora II
Kratki naziv
Sinonimi
Disprotrombinemija Hipoprotrombinemija Nedostatak protrombina
Orpha broj
325
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D68.2
OMIM
613679
UMLS
C0020640 C0272317 C3203356
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Kongenitalni nedostatak FII može se manifestovati u bilo kojoj dobi, ali i sa teškim oblicima bolesti koji se manifestuju rano. Uobičajeni klinički znaci uključuju epistaksu, menoragiju, krvarenje iz usne šupljine, krvarenje u sluzokože, krvarenje u meka tkiva, hematroze, lako stvaranje modrica i produžena krvarenja nakon vađenja zuba, traume ili operacije. Teški oblici mogu se javiti i u vidu intrakranijalnog krvarenja ili pupčanog krvarenja. Ozbiljnost manifestacija krvarenja korelira sa nivoima FII.
Etiologija
Nasleđeni nedostatak FII uzrokovan je mutacijama u F2 genu (11p11-q12) koji kodira protrombin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju nedostatke faktora V, VII, X, VIII, IX, XI, XIII ili stečene nedostatke FII (lupus antikoagulans) (pogledajte ove termine).
Tretman
Koncentrati protrombinskog kompleksa (PCC) ili sveže smrznuta plazma (ako PCC nisu dostupni) obično se koriste za lečenje hemoragičnih epizoda.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na produženom protrombinskom vremenu i aktiviranom parcijalnom vremenu tromboplastina (PT, aPTT) i na niskoj FII koagulantnoj aktivnosti izmerenoj pomoću testa na bazi PT. Molekularno testiranje je dostupno, ali je nepotrebno za dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Nedostatak faktora II je najređi nedostatak faktora koagulacije. Rasprostranjenost homozigotnih oblika procenjuje se na 1/2 000 000. Oba pola su podjednako pogođena.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.