Urođeni rubela sindrom

Definicija

Infektivna embriofetopatija može se pojaviti kod novorođenčadi kao posledica infekcije majke u ranoj trudnoći i naknadne infekcije fetusa virusom rubeole. Ovaj poremećaj može rezultirati gluvoćom, kataraktom i nizom drugih dugotrajnih manifestacija, uključujući srčane i neurološke defekte.

Pretraga

Pun naziv

Urođeni rubela sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

CRS_x000D_ Fetalni rubela sindrom

Orpha broj

290

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Nije primenljivo

Period početka bolesti

ICD 10

P35.0

OMIM

NULL

UMLS

C0035921

GARD

4744

MEDDRA

10010618
Tekstualni opis
Stečena tokom prvih 8-10 nedelja gestacije, infekcija rubeolom može prouzrokovati više fetalnih oštećenja (do 90% slučajeva) uključujući neurološke (mikrocefalija), oftalmičke (katarakta, mikroftalmija, glaukom, pigmentna retinopatija, horioretinitis), slušne (senzorineuralna gluvoća), srčane (periferne stenoze plućne arterije, oštećenja patent ductus arteriosus-a ili ventrikularnog septuma, itd.) (vidi ove pojmove) oštećenja i gubitak ili mrtvorođenje ploda. Infekcija koja se dogodila kasnije tokom gestacije povezana je sa padom rizika od urođenih mana. Poremećaji fetusa retko su povezani sa rubeolom kod majke koja se javlja posle 16. nedelje trudnoće, iako se senzorineuralni deficit sluha može javiti infekcijom već u 20. nedelji. Dodatni nalazi mogu obuhvatati: meningoencefalitis, intersticijski pneumonitis hepatitis sa žuticom (u roku od 24 sata nakon rođenja), hepatosplenomegalija, purpura, razrokost, kongenitalni glaukom i zastoj u razvoju.
Etiologija
Kod trudnica virus inficira placentu i plod u razvoju. Dojenčad sa CRS mogu izlučivati virus tokom godinu dana ili više kroz faringealni sekret i urin.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza rubeole kod majke uključuje sve infekcije odgovorne za makulo-papulozni osip (parvovirus B19, boginje, streptokok A, enterovirusi, citomegalovirus (CMV), Epstein-Barr virus, virus humane imunodeficijencije) i druge osipe iz neinfektivnih uzroka. Diferencijalna dijagnoza kongenitalne rubeole uključuje urođenu infekciju Toksoplazma gondii, enterovirusima, CMV, Herpes simpleks virusom, varičelom (vidi ove pojmove), sifilis.
Tretman
Do danas ne postoji izlečenje rubeole ili CRS. Da bi se sprečio CRS, preporučuje se vakcinacija devojčica i adolescenata.
Dijagnostičke metode
U prenatalnom periodu, ultrazvučni pregled ne može dijagnostikovati CRS, ali molekularna analiza izvršena na amnionskoj tečnosti (prikupljena najmanje 6 nedelja nakon infekcije majke i posle 21 nedelje gestacije) će potvrditi ili isključiti urođenu infekciju. Dijagnostičke kriterijume je utvrdila Svetska zdravstvena organizacija. U postnatalnom periodu CRS se može dijagnostikovati klasičnom trijadom kliničkih znakova: katarakta, srčane bolesti i gluvoća.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Izveštava se da CRS utiče na oko 100.000 novorođenčadi svake godine, uglavnom u zemljama u razvoju.
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja