Urođena jednostrana hipoplazija depresor anguli orisa
Definicija
Retka i izolovana urođena morfološka anomalija glave i vrata karakteriše se unilateralnom hipoplazijom ili agenezom mišića depresor anguli oris, što dovodi do asimetričnog plačljivog lica u neonatalnom periodu ili detinjstvu (spuštanje jednog ugla usta prilikom plača), dok su zatvaranje oka, nazolabijalni nabor i bora na čelu simetrični. Iako su takvi slučajevi obično izolovani, novorođenčad sa ovom anomalijom treba uputiti na dalji pregled za sindrom delecije 22q11.2 i/ili druge pridružene kardiovaskularne, mišićno-skeletne, cervikofacijalne, respiratorne, genitourinarne i endokrine anomalije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Izolovana asimetrična plačljiva lica
Orpha broj
1166