Usher sindrom
Definicija
Retka ciliopatija karakteriše se urođenim senzorineuralnim gubitkom sluha ili retinitis pigmentosom koji se manifestuje u detinjstvu. Obično se razvija sa noćnim slepilom i progresivnim gubitkom vida, a ponekad i sa vestibularnom disfunkcijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom retinitis pigmentosa-gluvoće, Sindrom retinitis pigmentosa-gubitka sluha, USH
Orpha broj
886