Uvealni kolobom-rascep usne I nepca-intelektualni invaliditet
Definicija
Retke genetske, višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu uvealni kolobomi (obično bilateralni), koji su varijabilno povezani sa rascepom usne, nepca i/ili uvule, oštećenjem sluha i intelektualnim invaliditetom. Spektar očnih zahvata je promenljiv, uključujući kolobome šarenice koji se protežu do horoida, diska i/ili makule, mikroftalmiju, kataraktu i oštećenje ekstraokularnog pokreta.
Pretraga
Pun naziv
Uvealni kolobom-rascep usne I nepca-intelektualni invaliditet
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1473
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q12.2
OMIM
120433
UMLS
C0795902
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza