Uvećana parijetalna foramina
Definicija
Uvećana parijetalna foramina (EPF) je oštećenje u razvoju, koje karakteriše varijabilni defekt intramembranozne osifikacije parijetalnih kostiju, koja je ili asimptomatska, simptomatska (glavobolja, mučnina, povraćanje, intelektualna onesposobljenost) ili povezana sa drugim patologijama.
Pretraga
Pun naziv
Uvećana parijetalna foramina
Kratki naziv
Sinonimi
Nasledni bifidum lobanje
Foramina parietalia permagna
Catalin znaci
Fenestrae parietales symmetricae
Simetrična parijetalna foramina
Orpha broj
60015
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
168500 609566 609597
UMLS
C1868598
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
EPF je urođeni poremećaj koji karakteriše simetrična, parna perzistentna foramina (otvori) u parijetalnim kostima (prečnik> 5 mm), koja se nalazi blizu preseka sagitalnog i lambdoidnog šava. U novorođenčadi, EPF se predstavlja kao trajno uvećanje koje se proteže napred od zadnje fontanele, uzrokovano jednim velikim oštećenjem centralne parijetalne kosti, nazvanim cranium bifidum. Potonji ima tendenciju da se zatvori u ranom detinjstvu, ostavljajući dve različite, velike parijetalne foramine okoštavanjem srednjeg mosta. EPF je obično asimptomatski, ali može biti povezan sa glavoboljom, mučninom, povraćanjem, intenzivnim lokalnim bolovima i intelektualnim oštećenjem. EPF takođe može biti praćen meningealnim, kortikalnim i vaskularnim malformacijama zadnje fose (koje mogu predisponirati ka epilepsiji) i Duane-ovim sindromom retrakcije (videti ovaj pojam). Kraniofacijalne anomalije koje uključuju rascep nepca, mijelomeningokele i izolovana encefalokela retko su udružene (vidi ove pojmove). Hipoplazija klavikularne kosti može dovesti da navede u pravcu kleidokranijalne displazije (vidi ovaj pojam).
Etiologija
EPF je uzrokovan nedovoljnom okoštavanjem oko parijetalnog zareza. U većini slučajeva ovo je rezultat heterorozigotnog gubitka mutacija funkcija u humanim homeoboks genima, MSX2 (5q35.2) i ALX4 (11p11.2), koji kodiraju transkripcijske faktore koji su uključeni u razvoj skeleta. Mogući treći lokus na 4q21-q23 takođe je prijavljen u velikom kineskom srdostvu. EPF se takođe može primetiti u embriofetopatiji aminopterinom / metotreksatom (vidi ovaj pojam), koja je uzrokovana izlaganjem antagonistima folne kiseline tokom prvog tromesečja trudnoće.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Potocki-Shaffer sindrom; distalnu monosomiju 15q; kleidokranijalnu displaziju; akromelnu frontonazalnu displaziju; kraniosinostozu-analne anomalije-porokeratozu; i frontonazalnu displaziju sa alopecijom i genitalnim anomalijama (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje EPF je generalno konzervativan, sa obzirom da je prirodni tok bolesti takav da se defekt sam zatvara. Zaštitna kaciga se može razmotriti kod male, aktivne dece sa posebno velikim oštećenjima, ali operacija se obično ne preporučuje. Imidžing za procenu bilo koje prateće venske anomalije je neophodno pre bilo koje hirurške intervencije.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza EPF se zasniva na porodičnoj anamnezi i na kliničkom pregledu. Radiografski gledano, EPF predstavlja se sa simetričnim radiolucencijama. Kompjuterska tomografija (CT) sa 3D rekonstrukcijama može razgraničiti koštani defekt, a snimanje magnetnom rezonancom (MR) može pokazati pridružene intrakranijalne promene. Ako je EPF povezan sa anomalijama cerebralne vaskulature, mogu se opravdati dodatna vaskularna snimanja poput CT, MR ili digitalne substrakcione angiografije. Dijagnoza se potvrđuje skriningom na patogene mutacije.
Antenatalna dijagnoza
Preimplantacijsko genetisko testiranje ili prenatalna dijagnoza tokom trudnoće od 10 nedelja gestacije dostupna je za porodice sa poznatim genetskim oštećenjem.
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1 / 15,000-1 / 50,000.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna sa visokom, ali nepotpunom penetracijom.