VACTERL/VATER asocijacija
Definicija
VACTERL/VATER predstavlja udruženost urođenih malformacija, koju karakteriše prisustvo bar tri od sledećih anomalija: defekti kičme, analna atrezija, srčane mane, traheoezofagealne fistule, bubrežne anomalije i abnormalnosti udova.
Pretraga
Pun naziv
VACTERL/VATER asocijacija
Kratki naziv
Sinonimi
VACTERL asocijacija
VATER asocijacija
Orpha broj
887
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
192350
UMLS
C0220708 C1735591
GARD
5443
MEDDRA
10053665 10066022
Tekstualni opis
Skup urođenih malformacija nalazi se pri rođenju ili u prvim danima života i uključuje najmanje tri komponentne karakteristike: defekte kičme (60-80% pacijenata), često praćene anomalijama rebra; imperforat anusa / analne atrezije (55-90%) srčane mane (40-80%); traheo-ezofagealna fistula (50-80%), sa ili bez atrezije jednjaka; bubrežne anomalije (50-80%) uključujući bubrežnu agenezu, potkov bubreg i cistične i / ili displastične bubrege; i abnormalnosti ekstremiteta+C19 (40-50%). Oštećenja ekstremiteta klasično su definisana kao radijalne anomalije, uključujući aplaziju / hipoplaziju palca i imaju promenljivog stepena težina; prijavljene su i druge vrste anomalija udova. Iako se gornje malformacije smatraju glavnim komponentama, mnoge druge malformacije opisane su kod obolelih pacijenata. Ove netipične malformacije treba koristiti kao naznake u razmatranju drugih mogućih stanja.
Etiologija
Etiologija VACTERL / VATER-a je nepoznata, a asocijacija je uglavnom sporadična. Zabeležen je visok stepen kliničke i kauzalne heterogenosti i porodično grupiranje, što sugeriše nasledne faktore.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje Baller-Gerold sindrom, CHARGE sindrom, Currarino bolest, 22q11.2 sindrom mikrodelecije, Fanconijeva anemija, Feingold sindrom, Frins sindrom, MURCS asocijacija, oculo-auriculo-vertebralni sprektrum, Opitz G / BBB sindrom, Pallister-Hall sindrom, Tovnes-Brocks sindrom i VACTERL sa hidrocefalusom (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje se obično usmerava na hiruršku korekciju specifičnih kongenitalnih anomalija (tipično analna atrezija, određene vrste srčanih malformacija i / ili traheo-ezofagealna fistula) u neposrednom postnatalnom periodu, praćeno dugoročnim medicinskim lečenje sekvela kongenitalnih malformacija.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza VACTERL / VATER asocijacije zasniva se na kliničkoj slici na rođenju.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza može biti izazov, jer se neke komponente odlika mogu teško utvrditi pre rođenja.
Epidemiologija
Podaci o tačnoj prevalenci i incidenci nisu dostupni zbog promenljivih dijagnostičkih kriterijuma, ali je povezano sa pojavom povezanosti u