Varijanta ataksije -teleangiektazije

Varijanta ataksije-telangiektazije je retka, genetska, perzistentna kombinovana distonija, koju karakterišu klinički znaci slični ataksiji-telangiektaziji, ali sa kasnijim (obično odraslim) nastankom tegoba i sporijom progresijom bolest. Pacijenti obično pokazuju ekstrapiramidalne znake, kao što su tremor u mirovanju, horeatetoza i distonija, kao početni simptomi, a kasnije često razvijaju blagu cerebelarnu ataksiju (sa najčešće očuvanim hodom). Telangiektazija i imunodeficijencija mogu biti odsutni, ali su često prisutne sekundarne karakteristike ataksije-telengiektazije, poput rizika od nastanka maligniteta, dizartrije i periferne neuropatije.