Velo-facijalno-skeletalni sindrom

Definicija

Veoma je redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji se karakteriše niskim rastom, facijalnim dismorfizmom (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, zadnje uglove ušiju, usko i visoko zakrivljeno nepce), skeletnim anomalijama (mezomelična brachymelia, široke kratke ruke, istaknuti jastučići prstiju, kratki zdepasti palčevi, hiperekstenzibilnost malih zglobova, mala stopala), hipernazalnošću i normalnom inteligencijom. Takođe je zabeleženo odloženo koštano doba.

Pretraga

Pun naziv

Velo-facijalno-skeletalni sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3424

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

600736

UMLS

C1833380

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja