Velo-facijalno-skeletalni sindrom
Definicija
Veoma je redak sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija, koji se karakteriše niskim rastom, facijalnim dismorfizmom (izduženo lice, hipertelorizam, širok i visok nosni most, blagi epikantus, zadnje uglove ušiju, usko i visoko zakrivljeno nepce), skeletnim anomalijama (mezomelična brachymelia, široke kratke ruke, istaknuti jastučići prstiju, kratki zdepasti palčevi, hiperekstenzibilnost malih zglobova, mala stopala), hipernazalnošću i normalnom inteligencijom. Takođe je zabeleženo odloženo koštano doba.
Pretraga
Pun naziv
Velo-facijalno-skeletalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3424
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
600736
UMLS
C1833380
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza