Vici sindrom

Vici sindrom obično se dijagnostikuje u prvim godinama života. Fenotip je promenljiv, ali glavne dijagnostičke karakteristike su gotovo uvek prisutne na početku ili se razvijaju tokom vremena. Poteškoće sa gutanjem i hranjenjem mogu se primetiti rano i mogu dovesti do zastoja u razvoju. Katarakta je najčešće uočena abnormalnost oka, ali druge uključuju hipoplaziju optičkog nerva (vidi ovaj pojam), nistagmus i fotofobiju. Hipopigmentacija očiju i kose je u relativan u odnosu na porodičnu ili etničku pripadnost. Kardiomiopatija se može razviti sa vremenom, što dovodi do progresivne srčane insuficijencije. Većina pacijenata pati od rekurentnih infekcija tokom dojenja, koje često pogađaju respiratorne, gastrointestinalne i mokraćne puteve, ali mogu uključivati i mukokutanu kandidijazu, konjuktivitis i sepsu. Česta je pridružena miopatija skeletnih mišića sa hipotonijom i zastojem u motornom razvoju. Neki pacijenti mogu pokazati dismorfizam lica (rascep usne / nepca i mikrognatiju), ili retko, druge dismorfne karakteristike (tj. sindaktilija). Kod nekih je zabeležen senzorineuralni gubitak sluha i verovatno je poddijagnostikovan. Takođe mogu biti prisutne i druge strukturne nepravilnosti CNS-a, psihomotorna retardacija i epi napadi. Oštećenje timusa, štitne žlezde, jetre i bubrega, kao i hematološke poremećaje retko ispoljavaju ovakvi pacijenti. Smrt je uglavnom posledica srčanih komplikacija ili teških infekcija.