Višestruka epifizna displazija, Al-Gazali tip
Definicija
Višestruka epifizna displazija, tip Al-Gazali je skeletna displazija koju karakteriše višestruka epifizna displazija (vidi ovaj pojam), makrocefalija i dismorfija lica.
Pretraga
Pun naziv
Višestruka epifizna displazija, Al-Gazali tip
Kratki naziv
Sinonimi
Višestruka epifizna displazija-makrocefalija-karakterističan izgled lica
Orpha broj
166024
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
607131
UMLS
C1846722
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Dismorfne karakteristike sastoje se od makrocefalije sa frontalnom prominencijom, hipertelorizmom, ravnim malarnim područjem, nisko postavljenim ušima i kratkim vratom.
Etiologija
Gen bolesti je mapiran u telomerijski deo dugog kraka hromozoma 15.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisan je kod četvoro dece iz jedne porodice Omani.
Genetsko savetovanje
Stanje se prenosi autozomno recesivno.