Višestruka epifizna displazija tip 1

Definicija

Višestruka epifizna displazija tipa 1 (MED 1) je oblik višestruke epifizne displazije za koji je karakterističan normalan ili nešto niži rast, bol u kukovima i / ili kolenima, progresivna deformacija ekstremiteta i osteoartroza u početku bolesti. Specifične karakteristike MED 1 uključuju izraženije uključivanje zglobova kuka i nepravilnosti u hodu i kraću visinu odraslih. MED1 je alel za pseudoahondroplaziju sa kojom deli kliničke i radiološke karakteristike. Bolest prati autozomno dominantan način prenošenja.

Pretraga

Pun naziv

Višestruka epifizna displazija tip 1

Kratki naziv

Sinonimi

Poliepifizealna displazija tipa 1_x000D_ MED1_x000D_ EDM1

Orpha broj

93308

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.3

OMIM

132400

UMLS

C1838280

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja