Višestruka epifizna displazija tip 1
Definicija
Višestruka epifizna displazija tipa 1 (MED 1) je oblik višestruke epifizne displazije za koji je karakterističan normalan ili nešto niži rast, bol u kukovima i / ili kolenima, progresivna deformacija ekstremiteta i osteoartroza u početku bolesti. Specifične karakteristike MED 1 uključuju izraženije uključivanje zglobova kuka i nepravilnosti u hodu i kraću visinu odraslih. MED1 je alel za pseudoahondroplaziju sa kojom deli kliničke i radiološke karakteristike. Bolest prati autozomno dominantan način prenošenja.
Pretraga
Pun naziv
Višestruka epifizna displazija tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
Poliepifizealna displazija tipa 1_x000D_
MED1_x000D_
EDM1
Orpha broj
93308
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
132400
UMLS
C1838280
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza