Višestruke epifizne displazije
Definicija
Retka grupa poremećaja primarne kostne displazije karakteriše se povezanošću epifiznih anomalija dugih kostiju koje uzrokuju bol u zglobovima u ranoj dobi, rekurentni osteohondritis i rano nastupajuću artrozu. Ova grupa obuhvata heterogenu skupinu bolesti sa varijabilnom ekspresijom. Uobičajeni klinički znaci uključuju hromost i bol pri hodu, te umereno nizak rast. Neki oblici su primarno ograničeni na femoralne epifize, dok neki sindromi uključuju višestruku epifiznu displaziju povezanu s drugim kliničkim manifestacijama poput miopije, gluvoće i facijalnog dismorfizma. Dijagnoza se postavlja na osnovu identifikacije radioloških karakteristika.
Pretraga
Pun naziv
Višestruke epifizne displazije
Kratki naziv
Sinonimi
MED_x000D_
EDM_x000D_
Poliepifizealna displazija
Orpha broj
251
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.3
OMIM
UMLS
C0026760
GARD
MEDDRA
10028197
Tekstualni opis
EDM1 (vidi ovaj pojam) je klinički najkarakterističniji oblik EMD-a i obeležava ga nestabilnost hoda i bolovi u početku, i umereno nizak rast. Glavna komplikacija je rana artroza kuka. Neki oblici displazije uglavnom su ograničeni na epifize femura (Meyerova displazija; vidi ovaj pojam). Pored toga, opisano je i nekoliko sindroma karakterističnih za povezanost EDM-a sa drugim kliničkim manifestacijama kao što su miopija, gluvoća i dismorfija lica.
Etiologija
EDM1 se prenosi na autozomno dominantan način i uzrokuje mutacije u genu (COMP; 19p13.1) koji kodira hrskavični oligomerni matriks proteina hrskavice. Ostali dominantno nasleđeni oblici EDM nisu klinički dobro okarakterisani, ali su u nekim slučajevima identifikovane uzročne mutacije u genima koji kodiraju nekoliko komponenti ekstracelularnog matriksa hrskavice: COL9A2 (1p33-p32.2) za EDM2, COL9A3 (20q13.3) za EDM3 i COL9A1 (6q13) za EDM6 (EDM zbog anomalije kolagenske 9; vidi ovaj pojam) i MATN3 (2p24-p23) za EDM5 (vidi ovaj pojam). Prijavljen je atipični oblik EDM-a (EDM4; vidi ovaj pojam), koji je okarakterisan klupskim stopalom i dvoslojnom patelom, a prenosi se na autozomno recesivan način i uzrokovan mutacijama u SLC26A2 gena (5q32-q33.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Sadašnji lečenje uključuje uglavnom fizioterapiju i ortopedsku negu. Zamena kukova je često potrebna, ali dob intervencije je promenljiva.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se oslanja na identifikaciju radioloških karakteristika.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prosečna prevalenca se procenjuje na oko 1/20 000.