Višestruki osteohondromi
Definicija
Višestruke osteohondrome (MO) karakterišu razvoj dve ili više koštanih izdanaka pokrivenih hrskavice (osteohondromi) dugih kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Višestruki osteohondromi
Kratki naziv
Sinonimi
Višestruke hrskavičave egzostoze
Bessel-Hagen bolest
Orpha broj
321
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.6
OMIM
133700 133701 600209
UMLS
C0015306 C0206641
GARD
7035
MEDDRA
Tekstualni opis
Osteohondromi se razvijaju i povećavaju u prvoj dekadi života, prestajući da rastu kada se ploče za rast zatvore u pubertetu. Oni su pedunkulirani ili fiksirani (široka baza) i mogu varirati u veličini. Broj osteohondroma može se značajno razlikovati unutar i između porodica, srednji broj lokacija je 15-18. Većina je asimptomatska i nalaze se u kostima koje se razvijaju od hrskavice, naročito dugim kostima ekstremiteta, pretežno oko kolena. Kosti lica nisu pogođene. Osteohondromi mogu da izazovu bol, funkcionalne probleme i deformitete (posebno podlaktice), što može biti razlog za hirurško uklanjanje. Najvažnija komplikacija je maligna transformacija osteohondroma prema sekundarnom perifernom hondrosarkomu za koju se procenjuje da se javlja u 0,5-5% slučajeva.
Etiologija
Mutacije germinativnih ćelija u tumor supresorskim genima, EXT1 ili EXT2, pronađene su u gotovo 90% MO pacijenata. Geni EXT kodiraju glikoziltransferaze, katalizujući polimerizaciju heparan sulfatom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
MO treba razlikovati od metahondromatoze, dysplasia epiphysealis hemimelica i Ollierove bolesti (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje obuhvata uklanjanje osteohondroma kada su oni uzrok tegoba. Uklonjene osteohondrome treba pregledati na malignu transformaciju prema sekundarnom perifernom hondrosarkomu. Pacijent treba da bude dobro upućeni i redovno praćeni radi ranog otkrivanja malignosti. Za sekundarni periferni hondrosarkom treba izvršiti en-blok resekciju lezije i njenu pseudokapsulu sa granicama bez tumora, najbolje u referentnom centru za koštane tumore.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na radiološkoj i kliničkoj dokumentaciji, dopunjenoj, ako je dostupna, histološkom procenom osteohondroma.
Antenatalna dijagnoza
Ako je poznata tačna mutacija, tehnički je moguća antenatalna dijagnoza.
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1: 50 000, a čini se da je veća kod muškaraca (odnos muškaraca i žena 1,5: 1).
Genetsko savetovanje
MO je autozomno dominantan poremećaj i genetski je heterogen.