Von Voss-Cherstvoy sindrom
Definicija
Von Voss-Cherstvoy sindrom je veoma redak poremećaj sa fokomelijom gornjih ekstremiteta, encefalokelom, promenljivim anomalijama mozga, urogenitalnim abnormalnostima i trombocitopenijom.
Pretraga
Pun naziv
Von Voss-Cherstvoy sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom DK fokomelije
Sindrom fokomelije-trombocitopenije-encefalokele-urogenitalne malformacije
Orpha broj
3439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
223340
UMLS
C1857226
GARD
1894
MEDDRA
Tekstualni opis
Spektar oštećenja gornjih ekstremiteta varira od radijalne ageneze i fokomelije do amelije. Meningoencefalokela je konstantna. Intelektualni razvoj može biti normalan.
Etiologija
Patogeneza i uzrok ovog sindroma nisu poznati.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prijavljeno je manje od 15 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Roditeljski konsangvinitet koji se navodi u porodici upućuje na autozomno recesivni obrazac nasleđivanja.