Von Willebrand bolest tip 2M
Definicija
Tip 2M von Willebrandove bolesti (tip 2M VWD) je podvrsta VWD tipa 2 (vidi ovaj pojam) koji je karakterisan poremećajem krvarenja povezanim sa smanjenjem afiniteta Willebrandovog faktora (von Willebrand faktor; VWF) za trombocite i subendotelijum u nedostatku bilo kakvih nedostataka VWF multimera velike molekulske mase.
Pretraga
Pun naziv
Von Willebrand bolest tip 2M
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
166090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282974
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje kao mukokutane anomalije krvarenja (menoragija, epistaksa, krvarenje u gastrointestinalnom tkivu itd.).
Etiologija
VWD tipa 2M uzrokuju mutacije u VWF genu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.