Von Willebrandova bolest tipa 2B
Definicija
Tip 2B von Willebrandove bolesti (tip 2B VWD) je podvrsta VWD tipa 2 (vidi ovaj pojam), za koji je karakterističan poremećaj krvarenja povezan sa povećanjem afiniteta Willebrandovog faktora (von Willebrand faktor; VWF) za trombocite. Ova anomalija dovodi do spontanog vezanja multimera VWF velike molekularne mase na trombocite što dovodi do brzog uklanjanja i trombocita (povećavajući rizik od trombocitopenije) i VWF multimera velike molekularne mase iz plazme.
Pretraga
Pun naziv
Von Willebrandova bolest tipa 2B
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
166087
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
D68.0
OMIM
613554
UMLS
C1282971
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolest se manifestuje kao mukokutane anomalije krvarenja (menoragija, epistaksa, krvarenje u gastrointestinalnom tkivu itd.).
Etiologija
Bolest je uzrokovana mutacijama VWF gena.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.