WAGR sindrom
Definicija
Redak genetski poremećaj koji karakteriše povezanost totalne ili delimične aniridije, genitourinarnih anomalija (u rasponu od seksualne neodređenosti do ektopije testisa), promenljivog stepena intelektualne onesposobljenosti i povećanog rizika od razvoja Vilmsovog tumora. Mogući su i glaukom ili katarakta, a manji broj pacijenata razvije insuficijenciju bubrega. Drugi mogući nalazi mogu uključivati gojaznost i duplirane halukse.
Pretraga
Pun naziv
WAGR sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom Wilmsovog tumora-aniridije-genitourinarne anomalije-intelektualnog invaliditeta
Monosomija 11p13
Del (11) (p13)
Delecija 11p13
Orpha broj
893
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
194072 612469
UMLS
C0206115 C2931803
GARD
5528
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza