Weismann-Netter sindrom

Definicija

Weismann-Netterov sindrom je retka genetska bolest primarne displazije kostiju, koju karakteriše prednje dijafizno savijanje tibije i fibule, širenje fibule, zadnje kortikalno zadebljanje obiju kostiju i nizak rast. Dodatne skeletne abnormalnosti obuhvataju skoliozu sa izraženom lumbalnom lordozom, horizontalni sakrum i kvadratna ilijačna krila, a ređe, malformacije pršljenova, neobičan oblik klavikula i rebara, kalvarijalnu hiperostozu i kašnjenje u nicanju stalnih zuba. Često je povezano i sa odloženim kretanjem.

Pretraga

Pun naziv

Weismann-Netter sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3344

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.8

OMIM

112350

UMLS

C1862172

GARD

5232

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja