Weissenbacher- Zweymuller sindrom
Definicija
Weissenbacher- Zweymuller sindrom (VZS) karakteriše kratak rast od rođenja, neonatalna mikrognatija, rascep nepca, rizomelna hondrodisplazija sa kostima ruku i nogu u obliku bučica, hipertelorizam i koronalni rascep kičmenih pršljenova.
Pretraga
Pun naziv
Weissenbacher- Zweymuller sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Pierre Robin sindrom- sindrom fetalne hondrodisplazije_x000D_
Pierre Robin sekvenca- sindrom fetalne hondrodisplazije_x000D_
Heterozigotni OSMED_x000D_
Heterozigotna otospondilomegaepifizealna displazija
Orpha broj
3450
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
277610
UMLS
C1848488
GARD
4351
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa WZS-om imaju period postepenog rasta, koji dovodi do normalnog fizičkog razvoja u uzrastu od 5 do 6 godina i konačno umerenog niskog rasta, a ne normalnog stasa. Gubitak sluha je čest.
Etiologija
WZS je uzrokovana heterozigotnim mutacijama u COL11A2 genu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Odsustvo očnih abnormalnosti razlikuje WZS od Sticklerovog sindroma.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
WZS je veoma retko stanje, samo je nekoliko porodica registrovano širom sveta.
Genetsko savetovanje
WZS se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo.