Weissenbacher- Zweymuller sindrom

Definicija

Weissenbacher- Zweymuller sindrom (VZS) karakteriše kratak rast od rođenja, neonatalna mikrognatija, rascep nepca, rizomelna hondrodisplazija sa kostima ruku i nogu u obliku bučica, hipertelorizam i koronalni rascep kičmenih pršljenova.

Pretraga

Pun naziv

Weissenbacher- Zweymuller sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Pierre Robin sindrom- sindrom fetalne hondrodisplazije_x000D_ Pierre Robin sekvenca- sindrom fetalne hondrodisplazije_x000D_ Heterozigotni OSMED_x000D_ Heterozigotna otospondilomegaepifizealna displazija

Orpha broj

3450

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

277610

UMLS

C1848488

GARD

4351

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Pacijenti sa WZS-om imaju period postepenog rasta, koji dovodi do normalnog fizičkog razvoja u uzrastu od 5 do 6 godina i konačno umerenog niskog rasta, a ne normalnog stasa. Gubitak sluha je čest.
Etiologija
WZS je uzrokovana heterozigotnim mutacijama u COL11A2 genu.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Odsustvo očnih abnormalnosti razlikuje WZS od Sticklerovog sindroma.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
WZS je veoma retko stanje, samo je nekoliko porodica registrovano širom sveta.
Genetsko savetovanje
WZS se prenosi kao autozomno dominantno svojstvo.
Terapija
Klinička istraživanja