Williams sindrom
Definicija
Redak genetski multisistemski neurorazvojni poremećaj koji karakteriše osoben izgled lica, srčane anomalije (najčešće supravavalularna aortna stenoza), kognitivne i razvojne abnormalnosti i abnormalnosti vezivnog tkiva (npr. prekomerna pokretljivost zglobova). Dismorfizam lica karakteriše široko čelo, bitemporalno suženje, periorbitalna punoća, zvezdasta i/ili čipkasta šara irisa, kratak podignut nos sa lukovičastim vrhom, dugačak filtrum, široka usta, pune usne i blaga mikrognatija.
Pretraga
Pun naziv
Williams sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Delecija 7q11.23_x000D_
Williams-Beuren sindrom
Monosomija 7q11.23
Orpha broj
904
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Nije primenljivo ili Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
194050
UMLS
C0175702
GARD
7891
MEDDRA
10049644
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza