Wilson-Turner sindrom
Definicija
Wilson-Turner sindrom (VTS) predstavlja izuzetno retku X-vezanu multisistemsku genetsku bolest, koju odlikuju intelektualni invaliditet, centralna gojaznost, ginekomastija, hipogonadizam, dismorfne crte lica i nizak rast.
Pretraga
Pun naziv
Wilson-Turner sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
X- povezana intelektualna invalidnost-ginekomastija-gojaznost
WTS
Orpha broj
3459
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano recesivno ili X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
309585
UMLS
C1839736
GARD
5579
MEDDRA
Tekstualni opis
Oboleli muškarci imali su teško intelektualno oštećenje, centralnu gojaznost, ginekomastiju, hipogonadizam, nizak rast (u drugoj porodici), male ruke i stopala, sužene prste i dismorfizam lica, uključujući malu glavu, kratke uši, istaknute supraorbitalne grebene, duboko usađene oči, malaksalost, širok nazalni vrh, tanki gornji vermilion i retrognatiju. Kod obaveznih ženskih nosioca u drugoj porodici prijavljen je blaži fenotip koji uključuje poremećaje učenja i prepoznatljive crte lica. Opisani fenotip preklapa se sa Borjeson-Forssman-Lehmannovim sindromom, oblikom X-vezanog intelektualnog invaliditeta. Razlike između dve opisane porodice su male, ali postoji mogućnost da oni predstavljaju različite kliničke celine.
Etiologija
Sindrom je povezan sa mutacijom na mestu spajanja donora konsenzus gena histonedeacetilaze 8 HDAC8 (Xq13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija WTS nije poznata. Do danas je sindrom opisan u dve porodice: 14 muškaraca u tri poslednje generacije prve porodice i 7 muškaraca i 7 žena u holandskoj porodici 5 generacije.
Genetsko savetovanje
Zabeležen je X-vezani recesivni prenos i X vezano dominantno nasleđivanja uz odsustvo prenošenja sa muškarca na muškarca.